8 болезней, которыми болеют только мальчики

«Генетика будущих защитников дает сбой, когда встречается с пораженной „девичьей“ X-хромосомой. Почему так происходит? Да потому что компенсировать мутировавший ген нечем — в мужской клетке, как известно, только один X и один Y. Поэтому патология передается от женщины-носителя только мальчикам. К сожалению, наследственные заболевания неизлечимы, — терапия направлена в большинстве случаев на замедление развития негативных процессов и поддержание качества жизни. Избежать их можно, сделав пренатальную диагностику. В случае обнаружения болезни решение, оставлять ребенка или нет, принимают родители. Как вариант — до зачатия сделать полногеномное исследование мужа и жены».

Из-за дефекта гена в Х-хромосоме:

• мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера

Поначалу болезнь протекает бессимптомно. Постепенно мышечная дистрофия нарастает, скелет деформируется, начинаются проблемы с сердцем и легкими. Если понаблюдать за малышом, то уже на ранней стадии можно заметить признаки болезни: ребенок встает, упираясь рукой в бедро; ходит на пальчиках или переваливаясь, как утка; поднимается по ступеням, приставляя одну ногу ко второй.

Частотность: 1 к 4 000.

• гемофилия

Характеризуется нарушением свертываемости крови, а потому остановить кровь обычнымы способами практически невозможно. Чем тяжелее протекает болезнь, тем раньше проявляются его симптомы: гематомы на голове, кровь в пупке и др. Позже, когда ребенок начинает ходить и падать, каждый ушиб сопровождается обильным кровотечением, которое может стать роковым. К счастью, сегодня пациентов с гемофилией пожизненно обеспечивают необходимыми лекарственными препаратами.

Частотность: 1 к 5 000.

Из-за нарушения числа хромосом:

• синдром Джейкобс

Особенность таких людей — в дополнительном Y (47,XYY). В детстве малыши растут быстрее сверстников. Иногда у них заметно легкое нарушение координации движений. Психическое развитие ниже нормы, а эмоциональный фон — выше. Дети редко способны управлять вспышками гнева и злости, поэтому из них вырастают не совсем благополучные взрослые. Изредка бывает бесплодие. Примечательно, что синдром не передается по наследству.

Частотность: 1 к 1000.

• синдром Клайнфельтера

Дает о себе знать после полового созревания. У молодых людей увеличиваются грудные железы (гинекомастия), при этом усы и борода практически не растут. Но самое неприятное не это, а развивающееся слабоумие и бесплодие. Кстати, более половины всех 12-15-летних юношей сталкиваются с подростковой гинекомастией в той или иной мере, но это не имеет отношения к синдрому Клайнфельтера. Здесь причина изменений — не дополнительные Х-хромосомы, а трансформация тестостерона в эстроген из-за повышенной активности особого фермента — ароматазы. Если нет патологии, ситуация нормализуется к 16 годам.

Частотность: 1 к 500/1000.

Из-за отклонений в половой системе:

• фимоз

Сужение крайней плоти наблюдается у 95 % новорожденных младенцев. Но к трехлетнему возрасту эта цифра сокращается до 10 %, а к 15 годам заболевание диагностируется в одном случае из ста. Фимоз бывает двух видов: когда головка спрятана под крайней плотью и ее невозможно показать, и, напротив, открыта и сдавлена кольцом. И в том, и в другом случае требуется регулярное наблюдение у хирурга, чтобы не допустить воспаления. Самолечение, как и решение ситуации силой, здесь недопустимо.

• крипторхизм, или высокое расположение яичка

Часто у недоношенных деток один или оба «бубенчика» находятся не там, где положено, а в паху. Они просто не успевают занять свое место в мошонке. А бывает и так, что причиной болезни становится гормональный сбой во время беременности или врожденная патология пахового канала. В первом случае к 12 месяцам обычно все становится на круги своя, и серьезное вмешательство не требуется. Если этого не произошло, медлить с обращением к врачу нельзя. Вы же хотите нянчить внуков?