Как генетика влияет на исход беременности
Самая частая причина самопроизвольного прерывания беременности на раннем сроке — это хромосомные аномалии у эмбриона (состояние, при котором хромосом не 46, а больше или меньше), а также грубые структурные поломки одной или сразу нескольких хромосом. Иногда прерывание происходит из-за присутствия мутаций в отдельных генах.
До 80% потерь происходит по генетическим факторам. В среднем примерно половина беременностей, прерывающихся на раннем сроке, связана с хромосомным дисбалансом.
Эти цифры увеличиваются с возрастом женщины. Так, после 40 лет, по данным различных исследований, уже больше половины эмбрионов нежизнеспособны в связи с хромосомными перестройками — мутациями. Чаще всего они возникают случайно на самом раннем этапе оплодотворения, не передаются от родителей и не связаны с образом жизни родителей.
До 5% генетических «ошибок» при зачатии связаны с аномалиями в хромосомном наборе родителей. Выяснить это помогает исследование кариотипа (полный хромосомный набор клетки человека) у обоих партнеров, которое можно провести на любом этапе планирования беременности. Для анализа используют венозную кровь.
Носительство мутаций в отдельных генах тоже можно проверить еще на этапе планирования, но объем тестирования обсуждается с врачом-генетиком индивидуально.